구글 딥마인드, 90억 DNA 변이 예측한 ‘AlphaGenome Atlas’ 공개

구글 딥마인드는 9월 8일 인간 게놈에서 가능한 약 90억 개의 단일 염기 변이가 분자 수준에서 어떤 영향을 낼지 예측한 데이터베이스 ‘AlphaGenome Atlas’를 공개했다. 연구자는 웹 포털을 통해 별도 코딩 없이 변이별 예측 정보를 조회할 수 있다.

Atlas는 기존 AlphaGenome 모델을 이용해 단일 염기 변화가 유전자 조절과 단백질 생성 등 생물학적 과정에 미칠 영향을 사전 계산한 결과를 모았다. 구글은 전체 데이터 규모가 약 1페타바이트에 이른다고 밝혔다.

이번 공개의 핵심은 단백질을 직접 만드는 코딩 영역뿐 아니라 유전자 작동을 조절하는 비코딩 영역까지 함께 다룬다는 점이다. 인간 게놈의 약 2%는 단백질 코딩 영역으로 비교적 연구가 많이 진행됐지만, 나머지 영역의 변이가 어떤 기능적 영향을 내는지는 해석이 더 어렵다.

구글 딥마인드는 연구자가 수십억 개 변이 가운데 우선 살펴볼 대상을 좁힐 수 있도록 AlphaGenome Variant Impact, AVI 점수도 제시했다. 이 점수는 코딩·비코딩 영역의 예측을 결합해 변이가 분자 기능에 미칠 가능성을 한눈에 비교하도록 설계됐다.

The Verge는 Atlas가 약 90억 개 단일 염기 치환의 영향을 예측하며 연구자에게 비상업적 용도로 제공된다고 전했다. 구글은 웹 포털과 AlphaGenome 인터페이스 등을 통해 연구용 접근을 열고, 상업적 사용은 향후 Google Cloud에서 제공할 계획이라고 밝혔다.

다만 Atlas가 특정 변이의 질병 원인을 확정하거나 임상 진단을 대신하는 도구라는 의미는 아니다. 예측 모델이 제시한 결과는 연구 우선순위를 정하고 후보 변이를 좁히는 자료로 활용되며, 실제 생물학적·임상적 의미는 추가 검증이 필요하다.